top of page

HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR HOMOCIGOTA

La hipercolesterolemia puede ser hereditaria. Cuando se hereda de 1 de los padres (madre o padre) la llamamos Hipercolesterolemia Familiar Heterocigota y es un cuadro bastante común.

En cambio cuando ambos padres tienen colesterol alto, algunos de sus hijos pueden heredar el colesterol de ambos, y entonces hablamos de Hipercolesterolemia Familiar Homocigota.

La Hipercolesterolemia Familiar Homocigota es una enfermedad rara, con una prevalencia (frecuencia) estimada de 1 en 300.000 a 1 en 400.000 personas, aunque en algunas poblaciones más cerradas la frecuencia puede ser mayor.

Se caracteriza por la presencia de Colesterol muy elevado, mayor de 500 mg/dl, y por la aparición de enfermedad cardiovascular a temprana edad, incluso en las primeras décadas de la vida.

Otras manifestaciones clínicas que pueden aparecer ya en la infancia son xantomas o tumoraciones en la piel y los tendones, arco corneal,  compromiso de la válvula aórtica y ateroesclerosis acelerada.

·Requiere un diagnóstico temprano.

Por ser una enfermedad rara con tratamientos complejos requiere consulta con especialista y tratamiento por equipos interdisciplinarios.

bottom of page